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如何免地中海型貧血遺傳給寶寶？ 長庚醫院兒童血液腫瘤科主治醫師 江東和 夫妻若爲同型地中海型貧血帶因者，每次懷孕時，其胎兒有四分之一完全正常，二分之一成 爲帶因者，四分之一成爲重型患者。爲了寶寶的健康，媽媽在懷孕初期，儘早接受篩檢，以 避免或減少重度地中海型貧血寶寶出生後所帶來的問題。 地中海型貧血或稱海洋性貧血，是一種血球蛋白部份或全部合成受到抑制，所引起體染色體 隱性遺傳之溶血性貧血。至於爲什麽稱爲地中海型貧血或稱海洋性貧血呢？這是因爲最初這 類病例是在地中海沿岸發現的，因而取名，可是後來發現南至非洲，東至東南亞皆有這類病 例，在臺灣，此病亦不算少見。 父母有，一定會遺傳給寶寶嗎？ 夫妻若爲同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有四分之一機會完全正常，二分之一機會成爲帶 因者，四分之一成爲重型患者。這些血球素蛋白鍵之製造乃由基因來負責。α蛋白鍵之基因 位於第16個染色體上，β、γ及δ蛋白鍵之基因位於第11個染色體上。 α鍵基因出了問題，導致α鍵製造減少或根本不製造，連帶使血紅素減少，稱爲α型海洋性貧血 。同理，β鍵之基因出了問題造成β型海洋性貧血。已知國人常見甲型（α）海洋性貧血的基因 型約7種，而乙型（β）海洋性貧血的基因型約20種，迄今尚有約2％疑似海洋性貧血帶因者的 基因型仍無法判定。 重度患者須定期輸血 輕度海洋性貧血者通常可以如正常人一樣生活著，不需特別治療。中度患者如Ｈb Ｈ疾病可考 慮服用葉酸。重度者須定期輸血與服用葉酸，然而長期輸血的結果也會造成體內鐵的過度堆積 ，需定期使用排鐵劑，以避免或延緩血鐵質沈著，才能免於並發症的發生。 目前此症的治療方式，主要依賴終生輸注濃縮紅血球，以及注射或口服排鐵劑。如此的治療也 僅能將患者，由幼兒期即死亡而成爲慢性疾病，壽命可能延長至三、四十歲。 然而即使有完善的輸血與排鐵劑治療，b 型海洋性貧血還是會造成嚴重的傷殘率，異體造血幹 細胞移植可以根本解決問題，在過去兩年裏，我們已經成功地以非親屬臍帶血移植治癒十四例 b 型重度海洋性貧血，病童接受移植時的年齡最小爲兩歲半，最大的年齡爲13歲。 産前檢查是很重要的 因此婚前篩檢是相當重要的，包括一般血液常規檢查、血色素電泳分析、分子生物學技術，已可 使95％以上的病例無所遁形。但是産前檢查更爲重要，爲了保障孕婦以及胎兒健康，孕婦應于 懷孕初期，儘早接受海洋性貧血的篩檢，以避免及減少重度海洋性貧血胎兒的出生，及可能帶來 的種種問題，達到優生保健的目的。 孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔，抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。從最後一次月經算起 ，至懷孕十六周至十八周是羊水抽取的最好時間。在抽取大約20㏄的羊水後，就送到檢驗室做細 胞培養及分子診斷檢查。目前國內外分子診斷設備及技術的靈敏度及準確度，仍無法達到100％ 準確。 然而即使最好的分子遺傳實驗室，檢驗報告之準確率約爲98％，結果僅供醫師臨床診斷參考，意 謂即使詳盡的實驗診斷，依然有可能有漏網之魚。 | ||
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